Ataxia

¿Qué es la ataxia?

La palabra "ataxia" viene de las palabras griegas "a taxis", que significan "sin orden o sin coordinación". Por lo tanto, ataxia significa sin coordinación.

Las personas a las que se les diagnostica ataxia padecen una falla en el control muscular de los brazos y piernas, que puede dar como resultado la pérdida del equilibrio, coordinación y, posiblemente, alteración en la forma de andar. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla e incluso el movimiento de los ojos.

A menudo se utiliza la palabra ataxia para describir la falta de coordinación de síntomas que pueden acompañar a infecciones, lesiones, otras enfermedades y/o cambios degenerativos en el sistema nervioso central. También describe a un grupo de enfermedades degenerativas específicas del sistema nervioso central llamadas ataxia hereditaria y ataxia esporádica. El término ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico específico. La ataxia también puede referirse a un grupo o familia de trastornos.

Muchos tipos de ataxia son hereditarios; sin embargo, algunos pueden aparecer en familias sin antecedentes de esta enfermedad. En este caso, se conoce como ataxia esporádica.

¿Cuál es la causa de la ataxia?

Se descubrió que la mayoría de los trastornos que causan ataxia presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo está ubicado en la parte posterior de la cabeza. Su función es coordinar los movimientos musculares voluntarios y mantener la postura, el balance y el equilibrio.

Anatomía del cerebro en un adulto

También puede afectar a la columna vertebral. Se pueden utilizar los términos degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa para referirse a este tipo de daño al sistema nervioso.

Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: fabrican proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. También pueden afectar a otras partes del cerebro.

Las células nerviosas afectadas comienzan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. A medida que la enfermedad avanza, los músculos responden cada vez menos a las órdenes del cerebro. Debido a ello, el equilibrio y la coordinación se convierten en un gran problema.

Tipos de ataxia:

Tal como se mencionó antes, existen dos tipos de ataxia:

  • ataxias esporádicas
    Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.
  • ataxias hereditarias
    La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.

    Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.

    Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que no se entienden bien.

¿Cuáles son los síntomas comunes de la ataxia?

Los síntomas y el momento de su aparición pueden variar de acuerdo con el tipo de ataxia. Cada persona puede experimentar los síntomas en forma diferente.

A continuación se enumeran los más comunes:

  • primero se ven afectados el equilibrio y la coordinación
  • falta de coordinación de las manos, los brazos y las piernas
  • mala articulación al hablar
  • marcha inestable
  • dificultad para escribir y comer
  • movimientos lentos de los ojos

Los síntomas de la ataxia pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para que le haga un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

Además de una detallada historia clínica, antecedentes familiares y un examen neurológico y físico completos, se pueden realizar los siguientes procedimientos de diagnóstico:

  • pruebas de laboratorio (incluidos estudios de sangre y orina)
  • radiografías - una prueba de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para reproducir imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una película
  • imágenes por resonancia magnética (IMR) - un procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de grandes imanes, radiofrecuencias y una computadora para reproducir imágenes detalladas de órganos y estructuras internas del cuerpo.
  • pruebas genéticas - pruebas que se realizan para determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes (mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan el riesgo de padecer ciertas enfermedades heredadas.

Estos procedimientos de diagnóstico también se pueden utilizar para descartar otras enfermedades que pueden causar la aparición de ataxia. Ciertas enfermedades que pueden causar la aparición repentina de la ataxia son: traumatismo del cráneo, accidente cerebrovascular, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalías congénitas, afecciones posinfecciosas, exposición a ciertas drogas, así como después de paros cardiacos y respiratorios.

Algunas enfermedades pueden provocar que la ataxia aparezca en forma gradual, por ejemplo con el hipotiroidismo, la deficiencia de ciertas vitaminas como B-12 y E, la exposición a ciertas drogas, la esclerosis múltiple, la sífilis y otros trastornos.

Tratamiento de la ataxia:

En la actualidad no existe cura para las ataxias hereditarias. También existen medicamentos que tratan los síntomas específicos de la enfermedad.

Si la ataxia se debe a un accidente cerebrovascular, a un bajo nivel de vitaminas o a la exposición a una droga o producto químico tóxicos, el tratamiento apunta a tratar esas afecciones específicas.

El tratamiento para la falta de coordinación o el desequilibrio incluye principalmente el uso de dispositivos de adaptación que permiten que la persona conserve la mayor cantidad posible de independencia. Éstos pueden incluir el uso de un bastón, muletas, un andador o una silla de ruedas. También pueden ser beneficiosas la terapia física, la terapia del habla y los medicamentos para ayudar a aliviar síntomas tales como temblores, rigidez, depresión, espasticidad y trastornos del sueño.

Se están realizando investigaciones sobre la degeneración cerebelosa y espinocerebelosa, que incluyen trabajos destinados a encontrar la o las causas de las ataxias y formas de tratarlas, curarlas y, finalmente, prevenirlas conforme a lo establecido por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular).

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