Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático

¿Cómo se utilizan las vitaminas, los genes y la terapia de reemplazo enzimático en la identificación, el tratamiento y la prevención de los defectos congénitos?

  • Terapia vitamínica
    Se realizan numerosas investigaciones en el área de la nutrición y en el papel que ésta juega en la causa o la prevención y disminución de las probabilidades de desarrollar una enfermedad. De igual modo, se han realizado investigaciones sobre las causas nutricionales de los defectos congénitos. Uno de dichos descubrimientos incluye a la vitamina B llamada ácido fólico. La ingesta de ácido fólico un mes antes y durante el primer trimestre de gestación ha demostrado que reduce el riesgo de muchos defectos congénitos incluso los defectos del tubo neural abierto (como la espina bífida), los defectos cardíacos y otros. Por esta razón, los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) recomiendan que todas las mujeres que puedan quedar embarazadas tomen un multivitamínico diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico.
  • Terapia genética
    La terapia genética es un término que se utiliza para describir la "inserción" o de cierta manera el "aporte" a una persona del gen normal que le falta, o el reemplazo de un gen que es defectuoso en algún modo. Una enfermedad en la cual se ha utilizado la terapia genética se conoce como SCID. Las enfermedades de inmunodeficiencia combinada severa (su sigla en inglés es SCID) son un grupo de enfermedades muy raras con las cuales nace un niño y que ponen en peligro su vida. Las enfermedades afectan o deprimen el sistema inmune del niño. Como consecuencia, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones que lo han invadido en su totalidad. A este proceso patológico también se lo conoce como el "niño en la burbuja" porque la vida en el entorno normal puede ser fatal para estos niños. Aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 de niños nace con esta enfermedad hereditaria.

    En otras palabras, la terapia génica para el SCID significa extraer la sangre del propio paciente y colocar el gen normal dentro de las células sanguíneas. Luego el paciente recibe una transfusión con su propia sangre que contiene el gen normal insertado, que luego se integra al sistema inmunológico, el cual disminuye los síntomas del trastorno. El proceso es muy complicado y no tiene éxito con todos los pacientes. Se realizan numerosas investigaciones en este campo prometedor de la medicina con la esperanza de que otras enfermedades puedan tratarse del mismo modo.

  • Terapia de reemplazo enzimático
    Los códigos codifican para proteínas y las proteínas esencialmente son enzimas. Por lo tanto, cuando un gen muta y no produce el producto genético, falta una enzima o ésta es defectuosa. Una forma de tratar un trastorno genético es mediante el reemplazo de la enzima que el gen no está produciendo. La enfermedad de Gaucher es una de varias condiciones para el cual se ha desarrollado la terapia de reemplazo enzimático.

    Los pacientes con la enfermedad de Gaucher presentan acumulaciones anormales de un compuesto llamado glucocerebroside debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta acumulación hace que las células formen lo que se conoce como "células de Gaucher" que desplazan a las células sanas en la médula ósea, provocan hepatomegalia y esplenomegalia, disfunción de órganos y deterioro esquelético. Existen tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher que varían en términos de gravedad y edad de aparición. Un análisis enzimático puede confirmar el diagnóstico.

    La terapia de reemplazo enzimático (su sigla en inglés es ERT) se ha utilizado para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher para revertir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se debe realizar de por vida, de lo contrario, los problemas de salud relacionados con el defecto genético regresan. Los pacientes deben estar bajo el cuidado de un médico que supervise el tratamiento y detecte cualquier reacción adversa y controle las dosis.

    Consulte a su médico para obtener más información.

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