Estudios para Defectos en un único Gen: AND (Directos e Indirectos)

¿Cuáles son los diferentes estudios para defectos en un único gen?

Los genes están constituidos por ADN. Para estudiar los genes, es necesario analizar el ADN para determinar si el "alfabeto" del ADN tiene "errores de ortografía". Existen dos maneras de analizar el ADN: a través de estudios directos (analizando al mismo gen) o por medio de estudios indirectos (analizando los marcadores muy cercanos al gen).

  • Estudios de ADN directos
    Los estudios de ADN directos analizan directamente al gen en cuestión para determinar si hay un error. Entre los errores en el ADN se pueden incluir la repetición de una pieza de ADN como una repetición trinucleótida, la pérdida de parte del ADN (deleción) o la alteración en el código del ADN (mutación de punto). A diferentes tipos de errores o "mutaciones" corresponden diferentes tipos de trastornos. En primer lugar, es importante encontrar qué tipo de error está presente en una familia realizando estudios al miembro de la familia con el trastorno en cuestión. Los resultados de sus pruebas de ADN luego se utilizan para compararlos directamente con los de otros miembros de la familia que sufren la misma enfermedad o portan el gen de dicha enfermedad (y corren riesgo de transmitirla a la generación siguiente). Normalmente el ADN se obtiene tomando una muestra de sangre.
  • Estudios de ADN indirectos
    En algunos casos, no se puede identificar el error en el gen responsable de provocar una enfermedad. En estos casos, se utilizan "marcadores" para determinar si una persona ha heredado la región crucial del código genético que está transmitiendo la enfermedad dentro la familia. Los marcadores son secuencias de ADN ubicadas cerca del área de interés, tan cerca que casi siempre se heredan junto con la enfermedad. Cuando los marcadores están a esta distancia del gen junto con el cual se heredan, se dice que están "ligados". De este modo, si alguien tiene el grupo de marcadores ligados, también tendrá el gen que provoca la enfermedad. Por este motivo, estos tipos de estudios también se denominan "estudios de vínculos".

    En primer lugar, se estudia al miembro de la familia con el trastorno en cuestión (como con los análisis de ADN directos) y el patrón de sus marcadores se compara con el del resto de los miembros. Si hay una coincidencia exacta, entonces estos familiares también son propensos a tener el gen defectuoso.

    La precisión de los estudios de vínculos depende de cuán cerca del gen defectuoso estén los marcadores. En algunos casos, no se dispone de un marcador confiable y, por lo tanto, la prueba no puede proporcionar información útil a los miembros saludables de la familia. En muchos casos, se necesitan varios familiares para establecer el grupo de marcadores más preciso para determinar quién corre riesgo de contraer la enfermedad dentro de la familia. Debido a su complejidad, los estudios de vínculos pueden llevar varias semanas para completarse.

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