Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis, también llamada enfermedad por sobrecarga de hierro, es uno de los trastornos genéticos más común en Estados Unidos. Es un trastorno metabólico que causa un aumento en la absorción de hierro, el cual se deposita en los órganos y tejidos del cuerpo. El hierro se acumula en el cuerpo donde puede volverse tóxico y causar daño.

¿Qué causa la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad genética, a menudo más predominante entre las personas descendientes del norte de Europa. Esto significa que la hemocromatosis es hereditaria. Una persona nace con hemocromatosis únicamente si hereda dos genes de hemocromatosis: uno de su madre y el otro de su padre. La persona que sólo tiene un gen de hemocromatosis está sana, y se dice que es "portadora" del gen. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con hemocromatosis. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva. “Autosómica” significa que el gen está en uno de los 22 primeros pares de cromosomas, y no en el cromosoma X o el cromosoma Y. Por lo tanto, los hombres y las mujeres son igualmente afectados por la enfermedad. “Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que unos padres han tenido un hijo con hemocromatosis, hay un 25 por ciento de probabilidades de que tengan otro hijo con hemocromatosis. Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga hemocromatosis.

Se calcula que la frecuencia del portador es de uno en 8 a uno en 12. Aunque la hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo (lo que normalmente significa que los hombres y las mujeres están igualmente afectados), esta condición es 10 veces más común en los hombres que en las mujeres. La edad de inicio es también más temprana en los hombres que en las mujeres. Se cree que las razones de estas diferencias se deben a la pérdida de hierro a través de la menstruación en las mujeres. En otras palabras, las mujeres no almacenan hierro tan rápidamente a lo largo del tiempo.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Letargo y debilidad.
  • Irritabilidad.
  • Depresión.
  • Dolor en las articulaciones.
  • Color bronce o amarillo de la piel.
  • Pérdida del vello corporal.
  • Impotencia sexual en los hombres.
  • Amenorrea en las mujeres.

La hemocromatosis no tratada o grave puede producir lo siguiente:

  • Ritmo anormal del corazón.
  • Insuficiencia cardiaca congestiva.
  • Aumento de tamaño del hígado.
  • Aumento de tamaño del bazo.
  • Diabetes.

Los síntomas de la hemocromatosis pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

La hemocromatosis se descubre normalmente durante un examen médico a través de un examen de rutina de la sangre. Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la hemocromatosis pueden incluir los siguientes:

  • Prueba de saturación de transferrina (su sigla en inglés es TS) - un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que se unen al hierro que son móviles y están saturadas de hierro.
  • Biopsia del hígado - procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio.

Tratamiento de la hemocromatosis:

El tratamiento específico de la hemocromatosis será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
  • Qué tan avanzada está la enfermedad.
  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

  • Flebotomía periódica (un procedimiento que consiste en la extracción de sangre del cuerpo).
  • Modificaciones alimenticias.
  • Tratamiento de las enfermedades o condiciones resultantes.

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