Genética de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística (cystic fibrosis, su sigla en inglés es CF) es una enfermedad genética. Esto significa que la CF es hereditaria. Una persona nacerá con CF únicamente si hereda dos genes de CF - uno de su padre y el otro de su madre. Las personas que sólo tienen un gen de CF están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con CF; este tipo de herencia genética se llama "autosómica recesiva". Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres. “Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con CF, existe la posibilidad de que uno de cada cuatro embarazos en el futuro, o el 25 por ciento, que el otro niño nazca con CF. Esto significa que existe una posibilidad de tres en cada cuatro, o un 75 por ciento, de que el otro niño no tenga CF.

El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de CF. Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF. Es un gen bastante grande y complejo. Más de 1.000 mutaciones diferentes de este gen se han encontrado que causan la CF.

El riesgo de que se produzca una mutación en el gen de la CF depende del origen étnico (en las personas sin antecedentes familiares de CF):

Orígen étnico Riesgo de mutación CF Riesgo de un Niño con CF
Caucásicos (de raza blanca) 1 en 29 1 en 3.500
Judíos Asquenazíes 1 en 29 1 en 3.500
Hispanos 1 en 46 1 en 12.000
Afroamericanos 1 en 65 1 en 17.000
Asiáticos 1 en 90 1 en 31.000

Los exámenes para saber si se tiene el gen de la CF se pueden hacer en una pequeña muestra de sangre o mediante un "raspado de la mucosa de la mejilla", en la que se frota un cepillo contra el interior de la mejilla para obtener células y examinarlas. Los laboratorios examinan generalmente las mutaciones más frecuentes, y la mayoría de los laboratorios suelen examinar entre 30 y 100 mutaciones. El índice de detección depende del origen étnico de la persona. En general, el índice de detección para la población caucásica es de alrededor del 90 por ciento, de más del 97 por ciento para los asquenazíes, 57 por ciento para los hispanos, 75 por ciento para los afroamericanos y del 30 por ciento para los asiáticos. El índice de detección es diferente porque la CF es más frecuente en ciertas zonas geográficas y en determinadas poblaciones del mundo. El examen que confirma el diagnóstico es la prueba de sudor de cloruro.

Hay muchas personas con CF cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, aún no se han descubierto todos los errores genéticos que producen la enfermedad. Dado que no todas las mutaciones se pueden detectar, una persona puede ser portadora aunque en los exámenes de portadores no hayan aparecido mutaciones.

Hacerse los exámenes del gen de la CF es recomendable para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora o esté afectada por la CF.

Haz click aquí para ir a la página de
Recursos en la Red de Los Trastornos Respiratorios

Call 877-RES-INFO for Nurse Advice, Doctor Referrals or Class Registration Monday - Friday 8 am to 8 pm • Weekends 8 am to 4pm