Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes

¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Este bloqueo es el que provoca las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven unos 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales.

Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme son:

  • Rasgo drepanocítico
    El niño es portador del gen defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. ésto se denomina HbAS. Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.
  • Anemia drepanocítica
    La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.
  • Anemia drepanocítica - de hemoglobina C
    El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.
  • Anemia drepanocítica - de hemoglobina E
    Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.
  • Hemoglobina S - beta talasemia
    Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿A quiénes afecta la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, América Latina y el Mediterráneo.

Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanocítica.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

“Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Dibujo genético, ambos padres con el rasgo de la anemia de las células falciformes

Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A
(dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)

Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia drepanocítica?

A continuación se presenta una lista de los síntomas y las complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:

  • Anemia - el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla fiebre. La forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, quedan atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo - cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax o las extremidades. En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
  • Síndrome agudo de tórax - el bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.
  • Secuestro esplénico (acumulación) - crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
  • Accidente cerebrovascular - otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal - señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia.

    Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos. Los problemas pueden incluir:
    • Aumento de las infecciones
    • Ûlceras en las piernas
    • Daño óseo
    • Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
    • Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
    • Daño ocular

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?

Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato.

En la actualidad en numerosos estados se efectúan análisis de hemoglobinopatía (análisis de detección de anomalías en la hemoglobina de los bebés) como parte de las pruebas de tamizajes neonatales de rutina. "Tamizaje neonatal estatal" hace referencia a la prueba que se realiza a los bebés recién nacidos de todos los estados del país dentro de los primeros días de vida para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales requieren que las pruebas se realicen entre el segundo y séptimo día de vida del neonato, aun si el bebé parece estar sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.

La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.

Tratamiento de la anemia drepanocítica:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la enfermedad
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Su opinión o preferencia

El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:

  • Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
  • Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
  • Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
  • Penicilina (para prevenir las infecciones)
  • ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave)
  • Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
  • Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).

Perspectivas a largo plazo para un niño con anemia drepanocítica:

Diversos factores predicen la sobrevida de un niño con esta patología, entre ellos:

  • El tipo de trastorno (si un niño tiene HbSS, HbSC u otro trastorno hemoglobínico)
  • La gravedad de la enfermedad
  • La frecuencia de las complicaciones
  • El cumplimiento de los tratamientos preventivos

Durante los últimos 30 años, se ha producido un aumento en la expectativa de vida y muchas personas que padecían anemia drepanocítica ahora pueden vivir más de 45 años. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones con amenaza de vida de la anemia drepanocítica. No obstante, sigue siendo una enfermedad severa, crónica y a veces fatal.

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