Usos de las Pruebas Genéticas

¿Cuáles son los usos de las pruebas genéticas que debería conocer?

  • Pruebas de diagnóstico
    Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o confirmar el diagnóstico de una enfermedad o un trastorno en una persona o una familia. Las pruebas de diagnóstico en la mayoría de los casos dan una respuesta positiva o negativa. En algunas ocasiones sirven para determinar la evolución de una enfermedad o la elección de un tratamiento. Algunos ejemplos de pruebas de diagnóstico son los estudios cromosómicos, los estudios de ADN directos y las pruebas bioquímicas genéticas.
  • Pruebas genéticas de predicción
    Las pruebas genéticas de predicción determinan las probabilidades de que una persona sana con o sin antecedentes familiares de una determinada enfermedad la desarrolle. Existen pruebas de predicción disponibles para ciertos trastornos que se presentan en la adultez (aquellas enfermedades que se manifiestan en la adultez) como ciertos tipos de cáncer, la enfermedad cardiovascular y algunos trastornos en un único gen.
  • Pruebas genéticas presintomáticas
    Las pruebas genéticas presintomáticas se utilizan para determinar si las personas que poseen un antecedente familiar de una enfermedad, pero no presentan síntomas en la actualidad, poseen las alteraciones genéticas asociadas con la enfermedad.
  • Pruebas de portador
    Las pruebas de portador se realizan para determinar si una persona es portadora de una copia de un gen alterado por una enfermedad determinada. La enfermedad puede ser autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad está presente en el individuo sólo si se heredan dos copias del gen alterado. Las parejas en las que ambos son portadores del mismo gen autosómico recesivo tienen una probabilidad en cuatro, el 25 por ciento, en cada embarazo de que el niño sufra esa enfermedad.

    Una enfermedad recesiva también puede ser recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen alterado se encuentra en el cromosoma X. Dado que las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres pueden ser portadoras de un gen en el cromosoma X pero no estar afectadas (siempre que el otro cromosoma X posea la copia normal del gen). Por otra parte, los hombres suelen padecer la enfermedad si poseen el gen alterado en su cromosoma X (porque no poseen la copia normal del gen en el cromosoma Y). Por lo tanto, "la prueba de portador" para los trastornos ligados al cromosoma X se realizan generalmente en las mujeres.
  • Diagnóstico prenatal
    El diagnóstico prenatal se utiliza para diagnosticar una enfermedad o un trastorno genético en el feto en desarrollo e incluye el examen del suero materno, ecografía (sonogramas), amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (su sigla en inglés es CVS) y muestreo percutáneo de sangre umbilical (su sigla en inglés es PUBS).
  • Pruebas de detección en el recién nacido
    Estas pruebas se realizan a través de programas estatales de salud pública destinados a detectar ciertas enfermedades genéticas para las cuales es posible el diagnóstico y el tratamiento precoces.

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