Herencia Multifactorial

¿Qué es la herencia multifactorial?

La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral de expresión diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces más común en las mujeres que en los hombres.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la cercanía de su parentezco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en función de la relación que existe entre ellos. Por ejemplo:

Grados de relación Porcentaje de genes en común Ejemplo
Familiar de primer grado 50 por ciento Padres, hijos, hermanos
Familiar de segundo grado 25 por ciento Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelos
Familiar de tercer grado 12,5 por ciento Primos hermanos

Ahora bien, si observamos un trastorno multifactorial, como por ejemplo un defecto del tubo neural (su sigla en inglés es NTD), las posibilidades que existen de que este defecto congénito se manifieste en un futuro embarazo son:

  • 4 por ciento de probabilidad de ser si uno de los padres tenía un defecto del tubo neural (NTD)
  • 4 por ciento de probabilidad de recurrencia si un niño teine NTD
  • 10 por ciento de probabilidad de recurrencia si dos niños tienen NTD

Como puede observar, cuánto mayor el número de genes en común con el miembro de la familia, más posibilidades tendrá de tener un hijo con un defecto similar.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales?

Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displacia de cadera.

  • Estatura
    Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a determinar la estatura. Algunos individuos pueden ser excepcionalmente bajos o excepcionalmente altos, a menudo como consecuencia de algún gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los niños a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o sencillamente imita a la del común de la población.
  • Defectos del tubo neural
    Los defectos del tubo neural, espina bífida (espina abierta) y anencefalia (cráneo abierto), ocurren en uno de cada 2000 nacimientos con vida. Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de plato plano de células que, más tarde, se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, dejando una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto o su sigla en inglés es ONTD. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos). La anencefalia y la espina bífida son dos ONTD muy frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (la protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento fuera del cráneo) ocurren con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no logra cerrarse en la base del cráneo, mientras que la espina bífida se produce cuando el tubo neural no logra cerrarse en algún lugar de la columna vertebral. Los bebés con anencefalia nacen muertos o generalmente viven unos pocos días luego del parto. Los bebés que nacen con espina bífida pueden desarrollar problemas poco relevantes o transitorios (temporales) o problemas físicos permanentes y, a menudo, graves. Estos problemas pueden incluir parálisis, pérdida del control de la vejiga y el intestino, pie zopo, hidrocefalia (un trastorno marcado por la acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cabeza) y retardo mental. En la mayoría de los casos, el bebé debe someterse a una o más cirugías después del parto. Algunos centros ofrecen cirugía fetal con el objeto de intentar cerrar el defecto antes del parto. Una vez diagnosticado el ONTD durante un embarazo, se puede buscar la ayuda de un centro médico especializado en el tratamiento y la reparación de ONTD.

    Los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en más del 90 por ciento de los casos. Estos defectos tienen origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Algunos de estos factores ambientales incluyen una diabetes no controlada en la madre o el uso de determinados medicamentos que sólo se venden bajo receta médica. Los ONTD se manifiestan cinco veces más en las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe un individuo con un ONTD, las posibilidades de que se produzca otro caso de ONTD se eleva a uno en 40. Es fundamental entender que en el segundo caso el tipo de defecto del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un niño puede nacer con anencefalia mientras que el segundo puede padecer espina bífida en lugar del trastorno antes mencionado.

    El tubo neural se cierra entre los 28 y 32 días luego de la concepción, antes de que muchas mujeres sepan que han quedado embarazadas. El ácido fólico es una vitamina B que ha demostrado reducir las probabilidades de que se produzcan defectos en el tubo neural. Por este motivo, El Colegio Estadounidense de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) y los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) recomiendan que todas las mujeres tomen una multivitamina que contenga ácido fólico durante los años reproductivos. No obstante, se recomienda sólo una multivitamina por día.

    Si una pareja ya ha tenido un niño con un ONTD, se recomienda una dosis mayor de ácido fólico. Los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades recomiendan la administración de 4 mg (4000 mcg) de ácido fólico un mes antes de que la mujer quede embarazada (antes de la concepción). Para obtener esta cantidad de ácido fólico, su médico u otro profesional del cuidado de la salud deberá extenderle una receta.

    Los ONTD se pueden diagnosticar antes del nacimiento midiendo una proteína llamada alfa fetoproteína (su sigla en inglés es AFP) que se encuentra en el líquido amniótico que rodea al bebé. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre un posible ONTD. Sin embargo, la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, ya que en ella algunos bebés con ONTD se observan de la misma manera que los bebés sin problemas. La medición de la AFP y de demás marcadores bioquímicos extraídos del líquido amniótico tiene una precisión del 95 por ciento en lo que respecta a la detección de ONTD. Sin embargo, es posible que esta prueba no revele defectos pequeños o cerrados (que no presentan fuga del líquido cefalorraquídeo).

    El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas que nunca hayan tenido un niño con un ONTD y que tampoco tengan antecedentes familiares de ONTD, se realicen un análisis de sangre cada 15 a 20 semanas para medir la AFP (y demás marcadores bioquímicos) a fin de determinar si el embarazo corre más riesgos de desarrollar un ONTD. Aunque esta prueba (a veces llamada estudio de detección de suero materno, estudio de detección doble, triple o cuádruple) no puede garantizarle a una pareja que su bebé ha desarrollado un ONTD, sirve para determinar qué embarazos corren mayor riesgo de manera que se realicen pruebas adicionales.

  • Displasia de cadera
    Tal como se mencionó, la displasia de cadera es nueve veces más común en las mujeres que en los hombres. Se cree que una de las influencias del ambiente que contribuye al desarrollo de una displasia de la cadera es la respuesta del bebé a las hormonas de la madre durante el embarazo.  La aparición de displasia de la cadera es una de cada 1000 nacidos vivos.

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