Pruebas de detección prenatales durante el segundo trimestre

Las pruebas de detección durante el segundo trimestre del embarazo pueden incluir varios análisis de sangre, denominados marcadores múltiples. Estos marcadores proporcionan información con respecto al riesgo de una mujer de tener un bebé con alguna enfermedad o defecto congénito. Generalmente, la detección se efectúa tomando una muestra de la sangre materna entre la 15ª y 20ª semanas de gestación (lo ideal es entre la 16ª y 18ª). Los marcadores múltiples incluyen:

  • detección de alfafetoproteína (AFP) - un análisis de sangre que mide el nivel de alfafetoproteína presente en la sangre de la madre durante el embarazo. La AFP es una proteína que normalmente produce el hígado del feto. Esta proteína está presente en el líquido que circunda al feto (líquido amniótico) y llega a la sangre de la madre después de atravesar la placenta. El análisis de sangre de AFP también se denomina examen de suero materno AFP (MSAFP, en inglés).

    Los niveles anormales de AFP pueden indicar lo siguiente:
    • defectos de tubo neural abierto (ONTD, en inglés), como la espina bífida
    • Síndrome de Down
    • otras anomalías cromosómicas
    • defectos de la pared abdominal del feto
    • mellizos - más de un feto produce la proteína
    • error en el cálculo de la fecha probable de parto, dado que los niveles varían durante el embarazo
  • GCH - hormona gonadotrofina coriónica humana (hormona producida por la placenta)
  • estriol - una hormona producida por la placenta
  • inhibina - una hormona producida por la placenta

Si los resultados relativos a la AFP y otros marcadores son anormales, puede ser necesario realizar otros exámenes. Por lo general, se hace una ecografía para confirmar las fechas del embarazo y observar si la médula espinal y otros sistemas del cuerpo del feto presentan algún defecto. Es posible que, para efectuar un diagnóstico preciso, se deba realizar una amniocentesis.

El estudio de detección de marcadores múltiples no es diagnóstico. Esto significa que no tiene una exactitud del 100 por ciento y que no es más que un estudio de detección para identificar los casos en los que es necesario efectuar exámenes adicionales. Puede haber resultados falso-positivos, que indiquen que existe un problema cuando en realidad el feto es sano, o resultados falso-negativos, que indiquen un resultado normal cuando en realidad existen problemas en el feto.

Cuando a una mujer le efectúan pruebas de detección en el primero y segundo trimestres, la efectividad de estos exámenes para detectar una anomalía es mayor que si se utiliza sólo una en forma independiente. Casi todos los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando las pruebas se efectúan durante el primero y segundo trimestres del embarazo.

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