Síndrome de Deleción 22q11.2

¿Qué es el síndrome de deleción 22q11.2?

El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo padece. En este síndrome, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra. Esto puede causar muchos problemas médicos. Estos problemas pueden ser de defectos del corazón y retraso en el desarrollo hasta las convulsiones y los efectos en la apariencia facial, como el paladar hendido (una abertura en el techo de la boca debido a un defecto de nacimiento).

En el síndrome de deleción 22q11.2, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 en un lugar que se llama q11.

La mayoría de las personas afectadas por el síndrome no experimentan todos los problemas de salud que se asocian con él. En general los problemas de salud, que están presentes debido al síndrome de deleción 22q11.2 se puede controlar con tratamiento, especialmente si se detecta a tiempo.

A mediados de la década de 1960, un endocrinólogo llamado Dr. Angelo DiGeorge reconoció que un grupo particular de características clínicas se presentaban juntas con frecuencia, incluyendo las siguientes:

  • hipoparatiroidismo (hipofunción de la glándula paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre)
  • hipoplasia (subdesarrollo) timo o ausencia del timo, que se traduce en problemas con el sistema inmunológico
  • defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares)
  • labio leporino y / o paladar

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar de una persona afectada a otra. Por esta razón, varios trastornos y las colecciones de los síntomas causados por este síndrome han tenido otros nombres en el pasado. Estos nombres, algunos de los cuales todavía se utilizan en ocasiones, incluyen:

  • El síndrome de DiGeorge
  • El síndrome velocardiofacial (VCFS)
  • El síndrome de Shprintzen
  • El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)
  • El síndrome de Sedlackova

Además, algunos niños con el síndrome han sido diagnosticados previamente con el síndrome Opitz G / BBB o síndrome cardiofacial de Cayler. Los médicos ahora entienden que estos trastornos comparten la misma causa genética como el síndrome de deleción 22q11.2

¿Quién se ve afectado por el síndrome de deleción 22q11.2?

Aproximadamente uno de cada 4.000 personas tienen el síndrome de deleción 22q11.2. Algunos expertos médicos creen que este número debería ser mayor porque algunas personas con el defecto de cromosomas tienen síntomas menos severos que no pudieron ser diagnosticados como síndrome de deleción 22q11.2. Por lo tanto, no saben que tienen el síndrome.

¿Qué causa el síndrome de deleción 22q11.2?

A la mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 les falta alrededor de 30 a 40 genes. La función exacta de muchos de estos genes sigue siendo un misterio. Pero un gen, TBX1, probablemente explica los síntomas físico más comunes del síndrome, incluyendo problemas del corazón y el paladar hendido. Otro gen cercano, llamado COMT, también puede ayudar a explicar el mayor riesgo de problemas de conducta y las enfermedades mentales en las personas con el síndrome.

Alrededor del 90 por ciento de los casos de supresión 22q11.2 síndrome se producen al azar en la fertilización o temprano en el desarrollo fetal. Así que la mayoría de personas afectadas con este trastorno no tienen antecedentes familiares de la misma. Sin embargo, pueden pasar la enfermedad a sus hijos. El restante 10 por ciento de los casos se hereda de la madre o el padre. Cuando la condición es hereditaria, otros miembros de la familia también podrían verse afectadas. Debido a que una persona que tiene esta supresión cromosómica tiene una probabilidad del 50 por ciento de los que pasa la supresión a un niño, generalmente se les ofrece a ambos padres la oportunidad de un análisis de sangre para buscar la eliminación.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2?

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar ampliamente, incluso entre los miembros de la familia. Por lo menos 30 diferentes signos o síntomas han sido asociados con este trastorno, pero la mayoría de las personas afectadas sólo tienen algunos síntomas.

Los síntomas más comunes incluyen:

  • defectos del corazón, que habitualmente están presentes desde el nacimiento
  • anomalías del paladar, como el paladar hendido y dificultades en el habla
  • infecciones del oído medio o la pérdida de audición
  • dificultades para la alimentación
  • niveles bajos de calcio en la sangre, debido a problemas con las glándulas paratiroides, que pueden desencadenar crisis
  • problemas del sistema inmune que puede aumentar el riesgo de infecciones
  • anomalías renales
  • problemas de columna vertebral, como escoliosis (curvatura de la columna) y anormalidades en los huesos del cuello o superior de la espalda
  • dificultades de aprendizaje, especialmente con material no verbal, y retrasos en el desarrollo
  • comunicación y problemas de interacción social, incluyendo el autismo
  • un mayor riesgo para las enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la edad adulta

Las características faciales de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir los siguientes:

  • orejas pequeñas con forma cuadrada superior
  • párpados encapuchados
  • labio y / o paladar leporino
  • imagen facial asimétrica al llorar
  • pequeña boca, mentón y los lados de la punta de la nariz

Los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q11.2?

Además de la historia prenatal, realizar los trámites de historial médico y familiar, y un examen físico, diagnosticar el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir:

  • análisis de sangre y estudios para determinar problemas del sistema inmunológico
  • rayos X - examen de diagnóstico que utiliza energía electromagnética invisible para obtener imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa.
  • ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas del corazón.
  • la hibridación fluorescente in situ (FISH) estudios - cuando las características de los defectos cardíacos conotruncales, hendiduras, otras características faciales, hipocalcemia y ausencia del timo son identificados, un análisis de sangre generalmente se indica a buscar una deleción en el cromosoma 22q11.2 región. FISH está diseñado específicamente para buscar pequeños grupos de genes que se eliminan. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, a continuación, un estudio completo de los cromosomas se realiza generalmente en busca de otros defectos cromosómicos que se han asociado con este síndrome.

Si una deleción 22q11.2 se detecta en un niño, ambos padres se les ofrece la prueba FISH para ver si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11.2 tiene una probabilidad del 50 por ciento, en cada embarazo, de transmitirla a un hijo.

¿Cómo es el síndrome de deleción 22q11.2 tratado?

No hay cura para el síndrome de deleción 22q11.2, pero muchos de sus problemas de salud relacionados pueden ser tratados. Los padres pueden ayudar a sus hijos por la búsqueda de atención temprana y competentes.

El tratamiento específico para el síndrome de deleción 22q11.2 será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • la extensión de la enfermedad
  • el tipo de enfermedad
  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • las expectativas para la trayectoria de la enfermedad
  • su opinión o preferencia

El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden incluir los siguientes:

  • Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo y se puede corregir con cirugía o procedimiento intervencionista.
  • Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y / o paladar defectos.
  • Especialistas del habla y el sistema gastrointestinal evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con este problema tienen graves dificultades de alimentación y la necesidad de alimentación por sonda a fin de obtener una nutrición adecuada. Las dificultades para alimentarse, no suelen estar relacionados con problemas cardíacos o paladar, sino con los problemas intestinales causados por el síndrome.
  • Exámenes inmunológicos se debe realizar en todos los niños con esta supresión. Para controlar el trastorno de células T y las infecciones recurrentes, las vacunas de virus vivos deben evitarse y todos los productos de sangre para transfusiones (si es necesario) debe ser irradiado a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.

Otros problemas comunes que pueden requerir tratamiento incluyen:

  • calcio bajo
    Esto es común en los niños con el síndrome, en especial inmediatamente después del nacimiento. Pero también se puede recurrir en los períodos de estrés, como durante la pubertad o después de la cirugía. Un niño puede necesitar tomar suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a absorber el calcio. Una referencia a un endocrinólogo (médico que se especializa en el tratamiento de condiciones que afectan al sistema endocrino system0 puede ser recomendada.
  • dificultades en el desarrollo
    Los niños pequeños con síndrome de deleción 22q11.2 puede ser lento para alcanzar los hitos del desarrollo como sentarse, caminar y hablar. El Organismo Internacional de la Fundación Síndrome de Supresión 22q11.2 recomienda que los padres consideran la terapia física (PT), terapia ocupacional (TO), y terapia del habla para sus hijos afectados. PT fortalece los músculos grandes y ayuda a los niños superarán las etapas de desarrollo. OT se centra en los músculos pequeños utilizados para las habilidades tales como atarse los zapatos y la ropa abotonar. También puede ayudar con problemas de alimentación. La terapia del habla puede ayudar a resolver retrasos en el lenguaje que pueden aparecer tras el niño cumple 1 año de edad.

Un médico de un niño o los padres pueden solicitar una evaluación para determinar qué servicios están disponibles para ayudar en la gestión de un niño con síndrome de deleción 22q11.2.

Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome de deleción 22q11.2:

Un pequeño porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema inmunológico causado por el síndrome de deleción 22q11.2 no sobrevivirán el primer año de vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11.2 sobrevivirán y podrán desarrollarse en la edad adulta. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en la escuela y un cuidado a largo plazo para sus necesidades de salud individuales.

Aunque no es común, algunos niños con esta enfermedad pueden tener condiciones de comportamiento como el autismo, el trastorno por déficit de atención (ADD / ADHD), trastorno obsesivo compulsivo (TOC), o la ansiedad. De acuerdo con el Velo-cardio-facial Síndrome de la Fundación Educativa, la mayoría de las personas con este problema tienen algunos problemas de conducta. La aparición de los trastornos psiquiátricos es más alta para los adultos con síndrome de deleción 22q11.2, pero los investigadores médicos están aún investigando la naturaleza exacta y el riesgo de estos trastornos.

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